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染色体的用途
点击次数:1450 更新时间:2020-05-06 打印本页面 返回

染色体有哪些用途

产前诊断

主要做羊水G带染色体分析,用于诊断胎儿的染色体异常,进行出生缺陷干预。多用于染色体数目和结构异常、X连锁疾病、先天性代谢缺陷病、先天畸形等。适应症:

孕妇年龄达35岁或以上;

孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;

夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;

有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);

夫妇一方有致畸物质接触史;

疑为宫内感染的胎儿。

2.白血病诊断

主要做骨髓R带染色体分析,用于白血病方面的诊断和预后判定。白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。如慢性粒细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。

3.基因突变检测

主要做微核染色体分析,用于染色体畸变和微核分析等。采用荧光原位杂交技术,则将基因突变检测的精度提高到了单个碱基水平。将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以地检测染色体DNA链中单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。

4.绘制基因物理图谱

主要采用FISH技术,用于确定杂交或探针在染色体上的位置及探针与染色体带、端粒、着丝粒的相互关系,间期细胞染色体FISH可确定空间位置紧密相连的探针顺序。

5.肿瘤物理学研究

可直接检测肿瘤组织染色体数目和结构异常,也可检测癌基因、抑癌基因、Bing毒序列的有无及拷贝数无需对分离的肿瘤细胞进行细胞培养。

6.其他染色体研究

同时检测染色体结构和数目畸变,检测染色体复杂易位,微小损失,快速检测间期及单倍体细胞染色体断裂非整倍体和超二倍体,检测微核染色体来源进行微核分析,检测双着丝粒染色体及无着丝粒染色体等不稳定畸,变检测遗传物质损伤后的修复。

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