染色体的用途

染色体有哪些用途

产前诊断

主要做羊水G带染色体分析，用于诊断胎儿的染色体异常，进行出生缺陷干预。多用于染色体数目和结构异常、X连锁疾病、先天性代谢缺陷病、先天畸形等。适应症：

孕妇年龄达35岁或以上；

孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；

夫妇一方有致畸物质接触史；

疑为宫内感染的胎儿。

2.白血病诊断

主要做骨髓R带染色体分析，用于白血病方面的诊断和预后判定。白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。如慢性粒细胞白血病、急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。

3.基因突变检测

主要做微核染色体分析，用于染色体畸变和微核分析等。采用荧光原位杂交技术，则将基因突变检测的精度提高到了单个碱基水平。将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以地检测染色体DNA链中单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。

4.绘制基因物理图谱

主要采用FISH技术，用于确定杂交或探针在染色体上的位置及探针与染色体带、端粒、着丝粒的相互关系，间期细胞染色体FISH可确定空间位置紧密相连的探针顺序。

5.肿瘤物理学研究

可直接检测肿瘤组织染色体数目和结构异常，也可检测癌基因、抑癌基因、Bing毒序列的有无及拷贝数无需对分离的肿瘤细胞进行细胞培养。

6.其他染色体研究

同时检测染色体结构和数目畸变，检测染色体复杂易位，微小损失，快速检测间期及单倍体细胞染色体断裂非整倍体和超二倍体，检测微核染色体来源进行微核分析，检测双着丝粒染色体及无着丝粒染色体等不稳定畸，变检测遗传物质损伤后的修复。